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怀女儿最明显的征兆(怀女孩的14个明显症状)

来源:互联网 2024-05-13 03:41:32 134 人看过 手机阅读>>

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怀女儿最明显的征兆(怀女孩的14个明显症状)

朱女士28岁,产检一切正常,顺产出一女婴。医生都非常惊讶,从没见过这么漂亮的宝宝,好像化了妆一样。产科主任看了孩子许久,总感觉有些怪异,却说不上来。几个月后,朱女士发现了宝宝有问题。

28岁的朱女士经过9个月的妊娠期终于在本地妇产医院顺利生下一名女婴。护士和医生都惊讶地发现这个女婴天生皮肤粉嫩眉眼分明像涂了胭脂水粉一般精致漂亮。“我真没见过这么漂亮的新生儿!”产科主任也不禁赞叹。

但是产科主任在研究新生儿特征时敏锐地注意到一些不典型表现宝宝眼睑下垂眼球运动不协调,面部表情单一。这些并不典型的体征让主任隐约感到不安却又说不清到底是什么原因。于是他建议朱女士出院后需要定期重视宝宝的生长发育状况。

果然半年后生活中,小宝宝总是表现得四肢不协调,智力和运动发育严重落后完全无法爬行或站立也无语言能力。而那种特有的漂亮的笑容却常挂在脸上。朱女士想起了医生的话,立即抱着宝宝来医院检查。

医生首先进行了神经系统体格检查。发现该女婴表情单一眼睑下垂对视反应差无社会性微笑四肢肌张力增加但无支站和抓握能力。这些典型体征已可初步诊断为天使综合征。为进一步确诊医生采集了血液和唾液样本送检UBE3A基因突变和染色体微阵列分析。

基因分析报告显示女婴UBE3A基因区域存在大片段缺失其母亲为该基因突变的无症状携带者。这与天使综合征的典型基因特征完全吻合。染色体微阵列检查也证实了15q11-q13区域的显著拷贝数异常同样支持天使综合征的诊断。

于是医生可以100%确定该女婴为Angelman综合征属于较为典型的病例。拿着一堆化验单,朱女士心情异常紧张:“医生,我家宝宝到底怎么回事啊?”医生拿过化验单递到一张染色体芯片基因分析报告上指着关键部位对朱女士解释道:“朱女士您女儿的基因芯片检查结果显示她的15号染色体存在一个约5Mb大小的缺失。

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