甲基丙二酸尿症的介绍

?很多时候，医生会告知我们我们已经改变了某些疾病，这些疾病的名字很奇怪，例如帕金森氏综合症，苯丙酮尿症等。 那么，如此雄辩的名字的本质是什么呢？ 今天，我将普及一种被称为甲基丙二酸尿症的疾病。 我希望以后遇到类似症状的每个人都能尽快引起注意并尽快去医院就诊。

甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随着质谱分析技术的普及，本症的流行病学资料亦不断更新。据报道日本发病率为2/9780，2/102200至2/16246，意大利1/61775，中国发病情况不详。

甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic

academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。

1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病；

2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害；

3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高；

4、目前已发现7种不同的酶缺陷类型，根据VB12试验治疗是否有效，临床分类为VB12有效型与无效型；

5、近年来，尚发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症；由于患者临床表现个体差异较大，临床诊断困难，确诊需进行有机酸分析;

6、尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查也有助于诊断；

7、对VB12有效型患儿采用VB12长期维持剂量，每周肌注1次 1 mg 或每天口服10～20 mg；

8、对重症患儿尚应给予低蛋白、高热量饮食控制，使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围；

9、急性酸中毒发作时应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保证高热量的供给以减少机体蛋白的分解；

10、甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面，为提高患儿的生存率与生活质量，须提高认识，早发现，早治疗。

就像上文所介绍的，甲基丙二酸尿症主要潜伏于婴儿期。即我们刚出生的宝宝容易患此疾病。简单来说，就是婴儿体内血酸过多，导致酸中毒。那么，当该疾病被治愈后，如何进行恢复保养防止后遗症的残留呢？首先要保证及时治疗，因为他可能对我们中枢神经有所影响，但绝不会影响寿命长短。因此至于后的患者首要注意的就是饮食习惯以及健康的生活方式。