先天性脊柱裂属于妊娠的早期阶段。 在整个胚胎发育过程中，一些人体器官（例如神经）会患病，这将导致椎管功能不全。 脊柱裂可以分为两种类型，有些是先天性的，有些是隐性脊柱裂的，因此在整个检查过程中基本上是不可见的，只有在出生后才发现。
先天脊柱裂产生于妈妈孕初期，约在孕40天上下，因为多种多样要素导致神经轴及中胚层生长发育缺点，造成神经管畸形和椎管合闭不全。[2]
归类/先天脊柱裂
先天脊柱裂分成显性基因脊柱裂和隐性脊柱裂两类：
就是指椎管內容物(如脊膜、脊神经、脊神经)经椎板破损向椎管外突出，患者背部(一般在背部中心线区)出現囊性包块。病理生理学上大概分成下列几种：
1、脊膜膨出：可产生于脊柱的一切阶段。指脊膜自椎板破损处向外突出，囊含有脑组织，没有脊神经及神经组织。
2、脊神经脊膜膨出：多产生于脊柱腰骶段，指脊膜经椎板破损向背侧突出成囊，囊内脊神经、马尾神经、及其软脊膜、蛛网膜，一般还带有畸型变的神经组织。
4、椎管內外脂肪瘤：多产生于脊柱腰骶段。指人体脂肪出现异常增生，经椎板孔裂进到硬膜囊内并与脊神经骨间紧密黏连并与渗入神经组织生长发育，于脊神经界线不清，对脊神经产生被压迫和伸展。
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