血氨水平只能通过一系列的检查方法才能知道。它可能是由心血管疾病或其他疾病引起的。只有在做出诊断后才能进行治疗。这种疾病的发病机制仍然非常复杂。它可能是由患者的严重脑萎缩引起的，需要积极配合治疗。
【病因和发病机制】
本病代谢缺陷是尿素循环中有关的酶活性缺乏。其中任何一种酶活性的完全或部分缺乏，都会导致其底物在体内蓄积，以致血氨含量明显升高。
【病理】
严重的高血氨症者有明显的脑萎缩，皮质变薄而透明，侧脑室和第3脑室扩大。镜检下见软脑膜胶原增厚，皮质细胞有多处坏死和囊性变，并见有特异的原浆型星形细胞增大及增多，细胞核形大而透明，有细胞内颗粒，与AlzheimerⅡ型胶质细胞类似。除了 脑组织以外，肝脏和其他内脏一般没有任何组织病理学改变，但各型之间稍有不同。
【临床表现】
1、氨甲酰磷酸酯合成酶(carbamyI phosphatesynthetase，CPS) 缺乏症(高血氨症I型) 由Free-man等(1964)首先描述。患儿常从 新生儿期出现呕吐、嗜睡、全身肌张力低、抽搐、脱水及酸中毒等。喂饲蛋白类食物后则症状明显加重。
常迅速死于酮症酸中毒。 病理检查见有大脑和小脑皮质呈瘢痕状脑回，皮质神经元数量明显减少以及弥散的多囊性脑软化。肝组织也可有广泛性脂肪浸润。本病的病因已证实有CPS酶活性缺乏，尿素循环的其他酶类活性正常。近年来，又有人发现另一种症状相类似的高血氨症，但其代谢缺陷起因于N-乙酰谷酰胺合成酶的缺乏，称之为I。型。
2、鸟氨酸氨甲基转移酶(ornithine transcar-bamylase，OTC) 缺乏症(高血氨症Ⅱ型) 由Rus-sell等(1962)首先。本病仅见于男孩，符合X连锁隐性遗传。临床表现与第1型相似，但起病较晚。 病理检查见脑组织中有大量AlzheimerⅡ型胶质细胞增生。实验室检查除了有血氨增高外，脑脊液中氨含量也有明显增高。肝脏中除了OTC酶活性缺乏以外，有时CPS酶活性也可同时降低。
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