基因突变(Cna)就是指遗传基因有一定的数量上的突然变化而造成身体组织构造产生改变。包含DNA和相对分子质量上的突然变化，但遗传基因仅有基因的数量上的突然变化。一个有2个染色体和相对分子质量上的突然变化而造成身体构造的突然变化，称为遗传基因突然变化。下边就来实际了解一下什么叫基因变异。
基因变异也就是根据性染色体的突然变化而造成身体组织构造的突然变化，但因基因遗传在染色体上的突然变化，又可以将其分到性染色体上，称之为基因变异。
从原因看来，染色体变异的产生是由于DNA复制、基因剖析、基因塑造等原因造成的。在极少数状况下，基因变异还可以是因为基因变异造成的，比如如染色体异常、病毒感染、细菌、裂头芸菌、螺旋体、裂头芸菌等，在其中一部分会导致遗传疾病。
除此之外，在这种种类的出現中，性染色体变异的人群，其人群产生性染色体基因变异的概率是不容易发觉的。由于性染色体是男士和女士的性染色体，男士是女士性染色体，女士是男士，在性染色体上的突然变化便可造成基因变异，但并并不是全部性染色体的突然变化全是基因遗传造成的。
由于基因变异从某一角度观察，是有一定的遗传方式的，在基因遗传上的突然变化只能在其中一部分，一部分才会造成遗传疾病。因而基因变异是可能的，但有一些基因变异具备一定的遗传性质，假如你可以了解基因变异，就可以立即预防，立即防止，例如针对一些特殊家庭，如近亲通婚的孕妇，假如母亲有一些独特的遗传疾病，如：染色体异常，双胞胎宝宝等，那麼基因变异非常容易造成遗传疾病。
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