医生通过基因检测确诊可可患上了“马凡综合征”。医生经过检查发现，女孩不仅存在脊柱侧弯，而且还患有“马凡综合征”。医生先为女孩进行了脊柱侧弯矫正手术，随后再进行马凡综合征的心脏手术。
通过基因检测，确诊为马凡综合征，同时伴有心血管方面的问题。身材瘦高、四肢细长，臂展超过身体高度的，那么这种有“马凡综合征”的嫌疑。有脊柱侧弯，又有马凡综合征，怪不得当医生为女孩检查了之后都不淡定地表示：赶紧手术。
另外，马凡综合征患者常常合并夹层动脉瘤，患者往往也是因为这个原因死亡，所以早期治疗很关键。见下图综合简单说几点马凡综合征，是肢体上的疾病，肉眼可见天才病，看着与众人无异。一般情况下，马凡综合征患者会有骨骼、心血管和眼部的表现，随着年龄增加，病情会逐步加重。
那么马凡综合征又是什么疾病呢？所谓马凡综合征，是一种常染色体显性遗传病，常常是由纤维素原基因缺陷导致的。而新生儿遗传病基因筛查有助及早发现包括马凡综合征等遗传病，及时进行治疗，也有利于获得良好预后。
3岁女孩身高超1米7被确诊天才病什么是马凡综合征？一名13岁的女生身高已经超过1米7，四肢比同龄人修长许多，当双手垂放时甚至能超过膝盖。据悉，马凡综合征又被称为“天才病”，病患也被称为“蜘蛛人”，医生介绍，这种属于罕见病，普通人发病率仅为十万分之一。
马凡综合征是一种罕见病，又被称为“天才病”，这是一种遗传性结缔组织病，为常染色体显性遗传，普通人群发病率约为10万分之一。马凡综合征患者通常也合并有心血管疾病、脊柱侧弯等，因此其平均寿命较短，多为30多岁，心血管病变以脊柱畸形引起的心肺功能衰竭是主要原因。
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