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女性线粒体遗传缺陷如何被遗传?

来源:互联网 2023-05-18 18:40:16 122 人看过 手机阅读>>

因此,如果母亲携带了有缺陷的线粒体DNA,她就有很高的风险将这种缺陷传给她的所有子女。RhoA缺乏会导致心脏出现线粒体清除缺陷,使线粒体受损。这些疾病是通过母亲线粒体缺陷遗传的,线粒体是为细胞提供营养的微小“能量站”。

石榴含有柔化单宁能转化成尿食素,重建细胞对缺陷的线粒体再循环。这种技术可以让患有或携带线粒体疾病基因的女性生下健康的孩子,而不会将缺陷遗传给他们。请你了解一下细节:线粒体有缺陷的母亲接收另一母体捐赠的的线粒体(通过提供卵子的方式),婴儿的基因99%是来自父母的,来自线粒体捐赠母体的基因只占1%。

通过引入第三方线粒体基因序列改变父母系基因中的线粒体缺陷就是在这样的背景下逐渐进入临床应用。RhoA通过Parkin参与调节心脏线粒体功能,RhoA表达缺陷导致线粒体自噬失调,加速心脏衰老和心力衰竭的发生。

从医学角度来说这是一个巨大的进步,能帮助我们战胜线粒体疾病。英国胚胎局称,在英国每200名婴儿,就会出现一位线粒体基因存在缺陷的婴儿,这些婴儿罹患心脏病,癫痫,智力障碍等疾病的概率是正常人的20倍。

我们可以通过线粒体DNA明确地追踪一个人的母系血统。线粒体疾病的遗传方式与其他遗传性疾病不同。在年老的cKO心脏中,心肌线粒体结构也异常。不同的研究模型可能会有不同的表现,但是清除有问题的线粒体对于心脏健康非常重要。

这些婴儿在出生后都经过了严格的检查,证实他们都是健康的,没有受到线粒体疾病的影响。线粒体的功能和稳态主要由两个机制调节:(1)线粒体自噬和(2)线粒体的分裂与融合。结论:Parkin是一种酶,会帮助清除有问题的线粒体,以防止细胞死亡。

这种治疗的过程与试管授精颇为相似:要从线粒体DNA有缺陷的母亲的卵子中取出染色体DNA,然后将其转移到没有线粒体缺陷、去除核DNA的提供者的卵细胞中,再用父亲的精子体外受精,接着转移到母亲的子宫中,最后生出一个健康的婴儿。

线粒体自噬是清除受损线粒体的重要调节机制,通过蛋白酶体降解。它非常稳定,只能从母亲那里获得(精子没有线粒体),且不会与父亲的线粒体DNA重组。我们进行线粒体DNA治疗是为了防止由线粒体DNA突变造成的十分罕见且会世代延续的疾病。

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